我今天接诊了一个14岁男孩，10岁时就发现血尿酸升高500μmol/L，11岁时高达720μmol/L。从那以后，在儿科医生的建议下开始服用非布司他治疗，每天40mg，但尿酸只能降到470μmol/L左右，没有发生过痛风。前一段时间，他父亲考虑尿酸总不达标，于是自作主张把非布司他加量至每天60mg，但心里又没底，于是过来就诊。检查结果见图。
这个男孩发育正常，身体不胖，饮食也很规律，没有其他疾病。如此小的年纪，怎么血尿酸就这么高呢？
男孩的父亲47岁，30岁时发现高尿酸，长期服用非布司他治疗，尿酸一直控制的很好。
父亲高尿酸，孩子从小血尿酸升高，让人很容易联想到这是不是遗传呢？
临床上，父子一起过来看痛风、兄弟几人同患痛风者并不少见。
高尿酸血症，或者说痛风到底遗传吗？
流行病学调查发现，痛风常常具有家族聚集特征。国外一项针对年轻痛风患者的研究显示，71.4%的患者三代以内直系亲属有痛风病史；而我国的的一项调查发现，2510例某沿海省份痛风患者中，具有痛风家族史者占18.5%。
另有研究发现，痛风患者的近亲中，有10% ~25%有高尿酸血症；如果父母一方患了痛风，子女40%~50%会患痛风；若父母双方均患痛风，则子女患痛风率高达75%。
还有研究有作者报告，80%的12~19岁患者和50%的25岁患者有痛风家族史。而痛风患者的一级亲属中，高血压病、肥胖症的患病率明显高于正常人群。
目前认为，痛风是一种遗传相关性疾病，但具体的遗传方式还很不明确，也缺乏可靠、敏感的遗传标志。除极少数嘌呤代谢酶类缺陷（比如次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏，或者磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高）所导致的青少年高尿酸性肾病，已经确定为常染色体显性遗传外，绝大多数原发性痛风的遗传方式还不肯定。
一般来说，有家族史的痛风患者，发病年龄更早，病情更重，更容易发生痛风石和痛风性肾病，而且对治疗药物不敏感。
痛风的遗传有以下特点：
1、发病年龄越小，遗传性的可能性越大，病情也越重，更容易发生痛风石和痛风性肾病；
2、有阳性家族史者，痛风性肾病常在痛风性关节炎之前发生；
3、父母患病都可能遗传给子女，但是女性的遗传倾向远高于男性；
4、家族中患痛风的代数越多，遗传性越强；
5、双亲家系较单亲家系遗传给后代的几率更高，病情更重，发病年龄更早，甚至在幼年阶段即可发病；
6、有遗传倾向者较无遗传倾向者发病早，后代较前代发病年龄提前。
有患者认为如果不彻底治愈的情况下就直接怀孕生子，会将痛风遗传给下一代，给后代带来痛苦；而怀孕前如果把痛风治愈的话，就不会遗传。其实这是对遗传的错误理解，如果有遗传基因的话，无论怀孕时有无痛风，都有可能遗传。
关于痛风患者的家族聚集想象，可以这样理解：一方面是因为遗传基因，另一方面，一家人有相似的饮食习惯。
遗传基因是无法改变的，但生活习惯可以改变，尽管某些人携带了遗传基因，如果保持良好的生活习惯的话，痛风有可能不发生，或者不会造成更大的危害。
所以，建议有痛风的家族史者，尤其是痛风患者的子女，应采取以下措施：
1、定期检查血尿酸水平，做好监测工作，及时发现无症状的高尿酸血症，预防痛风发病；
2、从小养成良好的饮食习惯，尽量避免饮酒，避免高嘌呤饮食以及高盐高脂饮食；
3、养成运动的好习惯，控制体重，避免肥胖；
4、对严格的饮食控制后血尿酸仍高者，尽早使用降尿酸药，将尿酸控制达标，避免出现痛风性肾病、痛风石及痛风性关节炎等并发症。
回头再说这个14岁男孩，发病年龄很早，血尿酸很高，对降尿酸药治疗不敏感，父亲有相同疾病，遗传的可能性很大。但现在临床上基因检测的开展还没有普及，而且费用很高，所以无法确定具体的遗传机制。
非布司他通过通过抑制尿酸生成来降尿酸，推荐剂量是40~80mg/天，但一般不建议超过40mg，尤其他还是个孩子。他用40mg治疗效果不好，我推荐他试用促进尿酸排泄的苯溴马隆治疗，每天50mg。
