软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，发病率为1:25,000活产婴儿，主要影响长骨，临床表现为不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神经等系统并发症，患者无论在身体还是心理上都承受着巨大的压力，很难融入社会，在就业、婚姻、生活等方面举步维艰。此外，因病致贫、因病返贫是很多软骨发育不全患者及其家庭的现状。
在此背景下，近日，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，宣布双方将在未来5年内，围绕软骨发育不全（ACH）领域开展一系列举措，改善中国ACH的诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，从而促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，最终改善中国罕见病患者的诊疗方案和生活质量。
签约后，双方将在中国软骨发育不全患者中开展多中心患者登记研究，包括建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告，开展疾病负担研究；将推动《中国软骨发育不全临床专家共识（指南）》的制定和开展培训交流活动，提升医务人员对罕见病的诊疗水平，开展疾病科普和宣传教育逐步提升患者对疾病的认知。双方还将重点关注ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面的深入研究，为临床诊疗及预防决策提供依据。
"我国软骨发育不全相关的临床研究、宣传教育等活动非常少，社会公众对该疾病的认知度较低，医疗工作者对该疾病的认知及重视程度也有待提高。"上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海新华医院主任医师顾学范教授认为："目前，全球对于软骨发育不全的患者尚无根本性的治疗手段，我国普通医生也缺少相关专业知识和临床经验。但是，软骨发育不全患者容易引发严重的并发症，如脑积水、阻塞性睡眠呼吸暂停等，有较高的死亡风险，该疾病给患者及家庭带来巨大的负担，所以建立针对该类疾病专家共识对于弥补诊疗空白尤为重要。"
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康也表示，本次与维昇的合作，是希望通过多方合力，充分发挥各自优势，共同推动罕见病的注册登记、标准制定和能力提升，丰富中国罕见病的流行病学数据，助推中国罕见病防治与保障事业的发展，实现惠及患者的目标。
